Immunglobulin mangel syndromer

April 27

Definisjon

Immunoglobulin mangelsyndromer som er en gruppe av lidelser som involverer defekter av enhver komponent av immunsystemet eller en defekt i et annet system som påvirker immunsystemet, noe som fører til en økt hyppighet eller alvorlighet av infeksjonen. I disse lidelsene, spesifikke diseasefighting antistoffer (immunglobuliner som IgG, IgA og IgM) er enten mangler eller er til stede i reduserte nivåer. Barn som har immunsviktsyndromer kan være gjenstand for infeksjon, sykdommer, lidelser, eller allergiske reaksjoner i større grad enn personer med fullt fungerende immunforsvar.

Beskrivelse

Immunsvikt er en defekt i en hvilken som helst komponent av immunsystemet eller en defekt i et annet system som påvirker immunsystemet fører til en økt hyppighet eller alvorlighet av infeksjonen. Immunglobulin mangler henvise til manglende eller reduserte nivåer av immunglobulin (IgG, IgA, IgM) assosiert med en manglende evne til å gjøre tilstrekkelig spesifikt antistoff. Disse antistoffene er spesifikke proteiner (immunglobuliner) produsert av immunsystemet til å svare på bakterier, virus, sopp, parasitter, toksiner eller som invaderer kroppen. Hver klasse av antistoff binder seg til tilsvarende molekyler (antigener) på celleoverflater av visse fremmede organismer eller stoffer, forsøker å beskytte kroppen mot reaksjoner eller sykdom. Når immunsystemet blir utfordret av invaderende organismer, kan antistoffene hvert spille en beskyttende rolle:

  • Immunoglobulin G (IgG) er den mest tallrike klasse av immunglobuliner rettet mot virus, bakterielle organismer, og toksiner. Det er funnet i de fleste vev og i plasma, den klare delen av blodet.
  • Immunoglobulin M (IgM) er det første antistoff produsert i en immunrespons mot enhver invaderende organismer eller toksisk substans.
  • Immunoglobulin A (IgA) aktiveres tidlig reaksjon på invasjon av bakterier og virus. Den finnes i spytt, tårer, og alle andre slim sekreter.
  • Per tidlig 2000-tallet, er IgD aktivitet ikke godt forstått.
  • Immunglobulin E (IgE) er funnet i sekret fra luftveiene og er rettet mot invasjon av kroppen av parasitter og allergiske reaksjoner som høysnue, atopisk dermatitt, og allergisk astma.

Immunglobuliner er laget av hvite blodceller som kalles B-celler (B-lymfocytter). Enhver sykdom som skader utviklingen eller funksjon av B-celler vil derfor påvirke produksjonen av immunoglobulin-antistoffer. T-celler, en type hvite blodceller, også kan være involvert i immunsviktlidelser. Rundt 70 prosent av immunglobulin mangler involvere B-lymfocytter og 20-30 prosent involvere T-lymfocytter. En annen 10 prosent kan involvere både B- og T-lymfocytter.

Mange av de infeksjoner som oppstår hos barn med mangel immunoglobulin syndromer forårsaket av bakterielle organismer eller mikroorganismer. Visse av disse invaderende organismer danner kapslene når de kommer inn i kroppen, en mekanisme som brukes til å forvirre immunsystemet. I en sunn kropp med en tilstrekkelig fungerende immunsystem, immunoglobulin antistoffer binder seg til kapselen og vinne bakterienes forsvar. Streptokokker, meningokokker, og Haemophilus influenzae, organismer som forårsaker sykdommer som mellomørebetennelse, bihulebetennelse, lungebetennelse, hjernehinnebetennelse, osteomyelitt, septisk artritt, og sepsis, alle gjør kapsler. Barn med immunglobulin manglene er også utsatt for virusinfeksjoner, inkludert echovirus, enterovirus, og hepatitt B. De kan også utvikle infeksjon etter å ha mottatt levende (svekket) poliovaksine. Dette er en av grunnene som lever polio vaksine er ikke lenger brukes rutinemessig i USA.

Det er to typer av immunsviktsykdommer: primær og sekundær. Immunglobulin mangel syndromer er primære immunsviktsykdommer. De står for 50 prosent av alle primær immunsvikt og er den største gruppen av immunsviktsykdommer. Noen er godt definert og noen er ikke fullt ut forstått. Sekundære lidelser forekommer i normalt friske mennesker som lider av en underliggende sykdom som svekker immunforsvaret. Vellykket behandling av sykdommen reverserer vanligvis immunsvikt.

Eksempler på veldefinerte immunoglobulin mangelsykdommer inkluderer følgende:

  • X-bundet agammaglobulinemia er en arvelig sykdom som stammer fra en feil på X-kromosomet, derfor påvirker flere menn enn kvinner. Defekte resultater i fravær eller redusert antall B-celler som ikke vil modnes og utføre normal funksjon. Modne B-celler er i stand til å lage antistoffer og utvikle minne, en funksjon der B-celle vil raskt gjenkjenne og svare på en smittestoff neste gang det er oppstått. Alle klasser av immunoglobulin antistoffer er redusert i agammaglobulinemia.
  • Immunoglobulin tung kjede delesjon, en form for agammaglobulinemi, er en genetisk forstyrrelse i hvilken del av antistoffmolekylet er fraværende. Denne tilstanden gir tap av flere antistoff klasser og underklasser, inkludert de fleste IgG antistoffer og alle IgA og IgE antistoffer. Sykdommen oppstår fordi en del av genet for den tunge kjede er brutt.
  • X-bundet hypogammaglobulinemi kan forekomme i kombinasjon med veksthormon (GH) mangel, produsere kortvoksthet og forsinket pubertet, først og fremst hos gutter, men også forekommer hos jenter.
  • Forbigående hypogammaglobulinemi av spedbarnsalder er en midlertidig sykdom av ukjent årsak. Det antas å være forårsaket av en defekt i utvikling av T-hjelperceller (celler som gjenkjenner fremmede antigener og aktiverer T- og B-celler i en immunrespons). Som barnet aldre, antallet og tilstanden av T-hjelperceller øker, og denne situasjonen vinner av seg selv. Hypogammaglobulinemia er preget av lave nivåer av gammaglobulinkjeder antistoffer i blodet. I løpet av sykdomsperioden, kan barn har redusert nivå av IgG og IgA-antistoffer. I noen spedbarn med denne lidelse, laboratorietester er i stand til å vise at de tilstedeværende antistoffer ikke reagerer riktig med infeksiøse bakterier.
  • IgG subklasse mangel er en lidelse assosiert med en dårlig evne til å reagere og gjøre antistoff mot polysakkaridantigener, primært pneumococcus.
  • Selektiv IgA-mangel er en arvelig sykdom som kjennetegnes ved en svikt i B-celler til å bytte fra å lage IgM til IgA-antistoffer. Mengden av IgA produsert er begrenset i enten serum eller slimhinnebelegg av organer. Denne tilstanden kan føre til flere infeksjoner av slimhinneoverflater, som nese, hals, lunger og tarmer. Men de fleste personer med denne abnormitet er asymptomatiske.
  • IgM mangel er karakterisert ved fravær eller lavt nivå av total IgM-antistoffer, kroppens første forsvar mot infeksjon. Denne tilstanden gir treg respons på infeksiøs organismer og treg respons på behandling.
  • IgG-mangel med hyper-IgM er en lidelse som resultat når B-cellene ikke klarer å bytte fra å gjøre IgM til IgG. Denne tilstanden frembringer en økning i mengden av IgM-antistoffer er til stede og en reduksjon i mengden av IgG- og IgA-antistoffer. Denne lidelsen er et resultat av en genetisk mutasjon.
  • Alvorlig kombinert immunsvikt (SVID) er ikke akkurat et immunoglobulin mangel, men en kombinert mangel som følge av en T-celle lidelse. T-celle dysfunksjon kan enten være X-bundet, og rammer flere menn enn kvinner og preget av fravær av T-lymfocytter, eller det kan skje gjennom autosomal arv (ikke kjønnsbundet), noe som resulterer i et fravær av både T- og B-lymfocytter og en mangelfull thymus kjertel, lymfoid organ som produserer T-lymfocytter.
  • Vanlig variabel immunsvikt (CVID) er en primær immunsvikt med utbruddet av symptomene vanligvis forekommer i andre eller tredje tiår av livet. Det er aldri diagnostisert før to år og er diagnostisert først etter legemiddeltoksisitet og andre primære immun mangler er utelukket. IgG og IgA og / eller IgM skal måles til omtrent to standardavvik under det normale. Den enkelte vil vanligvis ikke lage antistoffer mot protein eller polysakkaridantigener og vil ikke gjøre IgM antistoffer mot inkompatible blodtypeantigener (hemagluttinins). T-celle-dysfunksjon er variabel i denne lidelse. Barn som har denne lidelsen er gjenstand for gjentatte infeksjoner og kan ikke reagere riktig på immunisering.

Demografi

Primær immunglobulin mangel syndromer bare oppstår sjelden. De som er X-bundet oppstå mer hos menn enn kvinner; andre immunglobulin mangler oppstår likt i begge kjønn. Påvisning av syndromene oppstår vanligvis i barndommen. Antall nye tilfeller av spesifikke syndromer er vanskelig å estimere fordi mange mangler gå udiagnostisert. Blant de syndromer som insidensen er tilgjengelige er IgA-mangel (ett i 500-700), agammaglobulinemia (ett i 50,000-100,000), alvorlig kombinert immunsvikt eller SCID (ett i 100,000-500,000), og vanlig variabel immunsvikt eller CVID (ett i 50,000-200,000).

Immunoglobulin Deficiency Syndromer årsaker og symptomer

Primære immunglobulin manglene er først og fremst et resultat av medfødte defekter som påvirker utvikling og funksjon av B-lymfocytter (B-celler), den hvite celler som bekjemper infeksjon og sykdom. Defekter kan oppstå på to hovedpunkter i utviklingen av B-celler. For det første kan B-celler mislykkes i å utvikle seg til antistoffproduserende celler. X-bundet agammaglobulinemi er et eksempel på denne sykdommen. For det andre, kan B-celler mislykkes i å foreta en bestemt type antistoff eller mislykkes i å bytte klasser under modning. I utgangspunktet, når B-celler begynne å lage antistoffer for første gang, gjør de IgM. Som de modnes og utvikle hukommelse, slår de til en av de andre immunoglobulin klasser. Unnlatelse av å bytte eller unnlatelse av å foreta en underklasse kan føre til immunglobulin mangelsykdommer. Defekter i thymus kjertel som produserer T-lymfocytter eller defekter i T-lymfocytter seg selv kan også føre til redusert produksjon av immunglobuliner.

Symptomer er hyppige og så er vedvarende infeksjoner, spesielt i luftveiene. Hyppige fordøyelsesforstyrrelser og diaré kan føre til malab-absorpsjon av essensielle næringsstoffer og mistrivsel. Barn med primær immunglobulin mangel syndromer vil stille ut noen av de følgende egenskaper:

  • tegn på infeksjon i de første dagene eller ukene av livet
  • en treg respons på behandlingen
  • infeksjon undertrykt av riktig behandling, men ikke kureres
  • vanlige bakterielle eller virale organismer forårsaker stadig mer akutte tilbakevendende infeksjoner
  • uvanlige bakterie- eller virus organismer forårsaker infeksjon
  • flere samtidige infeksjoner på mer enn ett sted
  • forsinkelse i vekst og utvikling
  • Utviklingen av uventede komplikasjoner som anemier og kroniske sykdommer

Når skal ringe legen

Foreldre bør søke medisinsk hjelp fra en barnelege eller familie utøveren hvis ungene sine barn eller tenåring har hyppige eller vedvarende infeksjoner som øvre luftveisinfeksjoner, eller kronisk hoste, ørebetennelse, bihulebetennelse, astma eller lungebetennelse. Sår som ikke leges eller gjentakende eller langvarige hudirritasjoner kan også være tegn på redusert immunforsvaret fungerer.

Diagnose

En immunsviktsykdom er mistanke når barn blir syke ofte, spesielt gjenta sykdom forårsaket av de samme organismer. Diagnose vil starte med en detaljert historie av barnets sykdommer (dato, varighet og infeksjonsstedet) og gjennomgang av alle tidligere medisiner og vaksinasjoner og resultater av diagnostiske tester som er utført. Bestemme hvilke immunglobuliner som finnes og som er fraværende eller tilstede i reduserte mengder er avgjørende for diagnose. Diagnostisk testing kan omfatte rutinemessige blodprøver som en komplett blodprosent (CBC) og differensial (perifert blodutstryk) for å vurdere den generelle helse og bestemme type og antall røde blodlegemer, hvite blodlegemer og blodplater som finnes i blodet. Tester eller kulturer kan utføres for å avgjøre hvilken type bakterier eller virus som forårsaker tilbakevendende infeksjoner. B-lymfocytter og T-lymfocytter kan kvantifiseres. Når immunsvikt er mistenkt, er nivåene av klassene av immunglobuliner målt i blodet serum ved hjelp av en klinisk laboratorium prosedyre som kalles elektroforese. Denne fremgangsmåten både kvantifiserer mengden av hvert antistoff som er tilstede, og identifiserer de forskjellige klasser og underklasser av antistoffer. Mangler kan noteres i en klasse eller underklasse, eller i kombinasjoner av antistoff. Genetisk testing kan gjøres for å bidra til å identifisere hvilken type immunsvikt sykdom.

Behandling

Immunoglobulin mangelsykdommer kan ikke kureres, men behandling som erstatter eller øker spesifikke immunglobuliner kan bidra til å støtte immunforsvaret i berørte barn. Immunserum, erholdt fra donert blod som inneholder tilstrekkelige nivåer av IgG-antistoffer, kan noen ganger bli overført som en kilde til antistoffer for å øke immunresponsen, selv om det kanskje ikke inneholde alle nødvendige antistoffer og kan mangle antistoffer som er spesifikke for noen av de tilbakevendende infeksjoner . Den foretrukne behandlingen er å gi spesifikke immunglobuliner intravenøst ​​(immunoglobulin intravenøs terapi eller IVIG) eller subkutant. Ingen erstatning terapi er tilgjengelig for behandling av IgA mangler.

Behandling vil også fokusere på å kontrollere infeksjoner i immunsvikt barn. Immunisering mot hyppige infeksjoner kan oppnås hos noen barn ved administrering polysaccaride-proteinkonjugat vaksine vist seg å forbedre immunresponsen i visse typer infeksjoner. Antibiotika brukes rutinemessig ved første tegn på en infeksjon for å bidra til å eliminere smittestoffer. Antifungal medikamentterapi kan administreres for behandling av sopp-infeksjoner. Få legemidler er effektive mot virussykdommer, og hver viral sykdom vil bli vurdert og behandlet ulikt, avhengig av viruset og den generelle helsen til barnet. Benmargstransplantasjon kan korrigere immunodefiency i noen tilfeller.

Alternativ Behandling

Flere kosttilskudd er rapportert å hjelpe bygge opp immunforsvaret. Disse inkluderer hvitløk (inneholder essensielt sporstoff germanium), essensielle fettsyrer (som finnes i linfrøolje, nattlysolje, og fiskeoljer), sjø grønnsaker som tare, acidophilus å levere naturlige bakterier i fordøyelseskanalen, og vitamin A og C, både kraftige antioksidanter som forbedrer immunforsvaret og øker motstandskraft mot infeksjoner. Sink er et annet næringsstoff viktig for immunforsvaret fungerer. Grønne drinker laget med unge bygg antas å rense blodet og forsyning klorofyll og næringsstoffer for vev reparasjon. Alkohol, visse reseptbelagte og over-the-counter narkotika, og kaffe og andre koffein drikke bør unngås. Stress er kjent å frem biokjemikalier som reduserer antall hvite blodceller funksjon, slik at det er viktig å få tilstrekkelig søvn og redusere stress å bidra til å holde immunsystemet fungerer. Terapeutisk massasje, yoga, og andre typer stress reduksjon programmer er tilgjengelig i de fleste samfunn.

Ernæringsmessige Bekymringer

Immunsystem funksjonen krever at visse essensielle næringsstoffer og unngå ting som trekker ned immunitet. En diett som forbedrer immunforsvaret fungerer inneholder næringsstoffer oppnådd så mye som mulig fra hele matvarer som frisk frukt og grønnsaker, hele korn brød og korn, og brun ris og fullkorn pasta for viktige vitaminer, mineraler og fiber. En slik diett også begrenser eller eliminerer raffinert mat.

Fisk, fugl, og magert kjøtt kan inntas i moderate mengder. Søtsaker bør reduseres eller unngås.

Prognose

Regelmessig medisinsk observasjon, behandling av symptomer, og passende immunforsvar øker vanligvis gir godt resultat hos barn med immunsvikt. Prognosen er knyttet til immunsystemets evne til å produsere de spesifikke antistoffer som mangler eller er tilstede i reduserte mengder. Personer med immunsviktsyndromer kan ha en normal levetid, selv om en rekke forskjellige komplikasjoner kan oppstå, inkludert autoimmune, gastrointestinal, granulomatøs, og ondartete tilstander som følge av progressiv immunmangelsykdommer og / eller tilbakevendende infeksjoner.

Forebygging

Immunsvikt kan ikke forebygges; kan imidlertid utfordringer til immunforsvaret reduseres og infeksjoner unngås i immunsvikt individer. Immunglobulin mangler krever plettfri helse vedlikehold og omsorg, med særlig vekt på god hygiene, balansert ernæring, tilstrekkelig hvile, regelmessige helseundersøkelser og vaksinasjoner, og optimal tannpleie, samt unngå folkemengder og kontakt med andre barn eller slektninger med bakterie- eller virusinfeksjoner .

Ernæringsmessige Bekymringer

Et sunt immunforsvar kan opprettholdes ved å gi essensielle næringsstoffer gjennom et godt kosthold og regelmessig tilskudd. Foreldre kan bidra til å sikre at deres barn og tenåringer har tre næringsrik, lav-fett, høy-fiber, hel-food måltider om dagen (begrense eller eliminere helt raffinert eller tilberedt mat og rask mat) og sunn snacks i mellom, for eksempel nøtter, frisk frukt, popcorn, rå grønnsaker, og hele korn knekkebrød med mutter Butters (hvis ikke er allergiske mot peanøtter eller andre nøtter), naturlig søtet gelé, og magre oster. Vitamintilskudd bør inneholde vitaminene A, C og E, verdifulle deler av kroppens forsvarssystem som bidrar til å øke produksjonen av sunne hvite blodceller og til å bekjempe infeksjoner.

Foreldre Bekymringer

Foreldre med immunglobulin mangelfulle barn og tenåringer vil trolig være bekymret for at deres barn er i hyppig kontakt med skolekamerater og venner, felles rute til infeksjon. Når infeksjonen oppstår ofte, er det viktig å huske at barnelege eller familie utøveren vil ha spesifikke kriterier og diagnostiske tester for å vurdere barnet, identifisere immunsvikt, og bestemme riktig behandling. I mellomtiden kan foreldre bidra til å holde sine barn unna folkemengder og unngå kontakt med andre barn eller slektninger med bakterie- eller virusinfeksjoner.

Nøkkelbegreper

  • Antistoff-A spesiell protein laget av kroppens immunsystem som et forsvar mot fremmedlegemer (bakterier, virus, etc.) som kommer inn i kroppen. Det er unikt designet for å angripe og nøytralisere spesifikt antigen som utløste immunrespons.
  • Antigen-A stoff (vanligvis et protein) identifisert som fremmed av kroppens immunsystem, utløser utgivelsen av antistoffer som en del av kroppens immunforsvar.
  • Autosomal arv-Arv som involverer noen av autosomer (22 par) og ikke involverer kjønnsbundet kromosomer X og Y.
  • Bakterie Singular, bakterien; små, encellede livsformer som forårsaker mange sykdommer og infeksjoner.
  • Immunisering-A prosess eller fremgangsmåte som beskytter kroppen mot en smittsom sykdom ved å stimulere produksjonen av antistoffer. En vaksine er en type immunisering.
  • Immunoglobulin G (IgG) -Immunoglobulin typen gamma, den mest vanlige typen som finnes i blodet og vevsvæsker.
  • Thymus kjertel-en endokrin kjertel som ligger i øvre del av brystet rett under halsen som fungerer som en del av lymfesystemet. Den koordinerer utviklingen av immunsystemet.
  • Virus-Et lite infeksiøst middel som består av en kjerne av genetisk materiale (DNA eller RNA) omgitt av et skall av protein. Et virus er behov for en levende celle for å reprodusere.

Ressurser

Bøker

Øl, Mark H., ed Merck Manual of Medical Information, Second Home Edition Whitehouse Station, NJ:.. Merck Research Laboratories, 2003.

.. Sompayrac, Lauren Hvordan immunsystemet Works Oxford, UK: Blackwell, 2003.

Organisasjoner

Centers for Disease Control and Prevention 1600 Clifton Road, Atlanta, GA 30333. webområde:. Http://www.cdc.gov.

Nettsteder

Chin, Terry. "IgA og IgG Underklasse mangel." EMedicine. Tilgjengelig online på http://www.emedicine.com/ped/topic190.htm (åpnes 14 januar 2005).

Makhoul, Issam. "Pure B-Cell lidelser." eMedicine. Tilgjengelig online på http://www.emedicine.com/med/topic216.htm (åpnes 14 januar 2005).